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香港中文大学医学院化学病理学系教授赵慧君 2012年12月12日09:15 来源：人民网-中国妇联新闻 【字号 大 中 小】 打印 留言 论坛 网摘 手机点评 纠错 E-mail推荐: 提交 赵慧君 赵慧君 任何准爸爸和准妈妈，都希望即将迎来的小宝宝健康、聪明，无论身体还是智力水平，都没有任何缺陷。于是，孕妇会接受着各种产前检测。“唐筛”就是其中之一（即唐氏综合征产前筛查）。 唐氏综合征是一种非常严重的遗传疾病，中国活产婴儿中该病发生率约0.5‰～0.6‰，患儿往往在智力和语言方面存在较大障碍，体格发育落后，并可能伴有其他畸形症状。然而，对于这种遗传风险，目前常用的产前检测并不如人意。一般的“唐筛”是这样的：首先检测孕妇血液中某些标记物的浓度，计算出一个危险指数。如果这一数值较高，孕妇就要进一步做羊膜穿刺或绒毛检查，而这种侵入性检测有较大风险，平均每200例就会导致一例流产。再加上“唐筛”中,检测血液标记物时存在较高的假阳性（即有些没有唐氏综合征的胎儿，检测结果却是相反），导致许多胎儿并没有问题的孕妇，由于血液检测结果偏高而不得不接受侵入性检测，无端面临胎儿流产风险。 有没有一种更安全、更准确的方法呢？多年来，香港中文大学医学院的赵慧君教授和同事一直在探索新的检测方法，她们研究出利用母亲血浆来分析胎儿DNA的非侵入性检测技术，已经成功用于诊断胎儿是否患有唐氏综合征。新方法直接针对唐氏综合征的病理学特质，即患病胎儿基因组中多出的21号染色体，(相反, “唐筛” 只检测唐氏症的相关表型特征)，因此达到非常高的准确性,而假阳性检出率只有1/1000，从而使99.9%的孕妇避免了侵入性检测带来的流产风险。 利用母亲血浆来分析胎儿DNA，从而诊断胎儿是否患有唐氏综合征，这说起来容易做起来难，其中有许多技术挑战。首先，血浆中DNA含量很低，绝大多数来自母体的DNA，胎儿DNA大约只有10%，因此，唐氏综合征患儿的母亲血浆中，21号染色体DNA的总量与正常水平的差异极小。目前，各种分子生物学方法都无法检测到如此微小的差别。赵慧君教授创造性地将近年出现的大规模平行测序技术用于DNA计数，由于每一轮测序可以检测到几百万至几十亿的基因序列，因此就可以非常精确地检测血浆中的DNA含量。 只有这一种技术还不行，因为一毫升母体血浆中的DNA含量并不高，检测结果在精确性上仍然达不到要求。面对这一难题，赵慧君教授又设计出新的随机测序法，不再针对特定基因序列，而是对21号染色体上的所有基因片断进行计数。因此，孕妇血浆中胎儿21号染色体上的所有DNA信息，都会被挖掘出来，从而极大地提高了检测灵敏度。如今，这种非侵入性检测技术已经成功用于多种遗传疾病的产前诊断，在中国香港、美国以及欧洲多个国家，新技术已经在临床上应用。 不过，该技术的成本还很高，每一个样本的检测成本高达几千元，对于大多数普通家庭来说还是承受不起，这也限制了新技术的推广和普及。赵慧君和她的团队还在努力，希望通过技术改良，使检测成本大幅下降。成本下降后, 赵慧君还希望将技术应用在其他遗传病上, 如地中海贫血症，让这种安全、准确的非侵入检测技术得到更大规模的应用。 第九届中国青年女科学家奖评审会评语 在循环核酸及无创性产前诊断研究领域做了一系列重要研究工作。

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