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核心提示：如今，越来越多的基因变异能与多种类型疾病关联起来，越来越多的药物也被用于特异类型的疾病，因此临床医生需要一种有效的方法来鉴定患者的疾病类型是否含有某种突变、该患者是否可能适用某种个体化药物治疗。近日的……如今，越来越多的基因变异能与多种类型疾病关联起来，越来越多的药物也被用于特异类型的疾病，因此临床医生需要一种有效的方法来鉴定患者的疾病类型是否含有某种突变、该患者是否可能适用某种个体化药物治疗。

近日的美国临床化学学会年会（American Association for Clinical Chemistry meeting,AACC）上，多位参会者表示基因检测panel有助于临床医生对病人进行诊断，寻找潜在的治疗方案。如Illumina, Thermo Fisher,Qiagen,Foundation Medicine, Genoptix等基因测序相关公司都在出售基因检测panel，而且还在开发新的技术来使临床医生和实验室工作人员能够专注于特定的、感兴趣的基因，并迅速更新panel。

让检测更有目的

耶鲁大学医学院的John Howe表示：“运用基因检测panel的目的就是为了寻找actionable基因突变。基于NGS的基因检测panel可以一次检测多个致病基因，相比于传统检测更快捷、成本也更低。通常，癌症基因检测panel可以检测50-500个基因。”Actionable基因突变就是指，经过美国FDA认证，可被治疗的肿瘤的基因突变或是可参与临床试验的肿瘤的基因突变。

Howe开发了一款基于Ion Torrent PGM平台的基因检测panel。该panel用于检测急性髓性白血病/骨髓增生异常综合症，可检测的25个基因中包括一些临床医生在日常工作中比较感兴趣的基因，以及一些在其他商业检测panel中没有的基因。

检测结果有助于靶向治疗

威尔康乃尔医学院的Helen Fernandes开发了两款用于同时检测多种实体瘤的panel，一款panel可检测50个基因适用于在特定的位点寻找突变信息来辅助诊断、治疗以及推测预后，而另一款则可检测300 多个基因，适用于临床试验。

Fernandes 表示使用基因检测panel的具有多个方面优势涉：1、能检测 actionable变异，这些变异的发现具有诊断、治疗和预后参考价值；2、能够将肿瘤和学术研究或者临床试验关联起来；3、检测一些广谱的突变，比如 TP53突变。

一位77岁的女性患者长有两个甲状腺结节，Fernandes取这两个甲状腺结节的组织样本，并使用基因检测panel进行，发现其中一个结节属于甲状腺乳头状癌，并且带有一个BRAF V600E突变，另一个结节属于滤泡化，带有一个NRAS Q61R突变。该结果通过了Sanger测序的验证。由于在甲状腺癌患者中，BRAF突变预后较差，而NRAS突变则不同，所以Fernandes认为：“这一发现，对于后续治疗方式的选择很重要。”

另一位71岁的男性出现腹痛、黄疸、体重减轻等症状，肝脏上有包块。Fernandes也使用panel对该患者进行检测，发现该男性有IDH1 R132H、TP53 以及KIT的突变。IDH1 R132H突变多发现于神经胶质瘤，而后者就是常见突变。在通过搜索COSMIC和TCGA数据库后，发现这些突变在肝癌中也很常见。于是Fernandes建议该患者加入到临床试验进行靶向治疗，而且预后效果良好。

Fernandes表示：上述案例，能很好的说明NGS在临床方面起到积极的作用。现在NGS的应用着重于基因变异的解读，对环境因素等的影响还有待于进一步研究。

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