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时间：2016-3-28 18:05　　来源：测序中国

摘要：导读：继2015年发布首款检测遗传性心血管疾病及猝死相关213个基因的产品CardioGxOne后，近期，Admera Health又发布了第二款检测脂质紊乱和血管疾病相关84个基因的产品AtheroGxOne。公司还计划在2017年推出首款肿瘤液 ……

导读：继2015年发布首款检测遗传性心血管疾病及猝死相关213个基因的产品CardioGxOne后，近期，Admera Health又发布了第二款检测脂质紊乱和血管疾病相关84个基因的产品AtheroGxOne。公司还计划在2017年推出首款肿瘤液体活检临床检测产品。

Admera Health自成立以来在临床综合药物基因组学诊断领域异军突起，该公司最近开发了一系列心血管遗传学领域的检测产品，并最终计划发布针对肿瘤的液体活检检测产品。

两款心血管疾病检测产品

Admera公司3月17日发布了第二款用于多种心血管疾病相关遗传变异检测的下一代测序panel。这款最新的产品AtheroGxOne是可检测84个基因的NGS panel，这些基因主要是与脂质紊乱和血管疾病相关。

该公司的首款心血管疾病检测产品是2015年发布的CardioGxOne，可用于检测遗传性心血管疾病和猝死相关的213个基因的变异。

Admera公司总裁兼CEO胡光辉说，虽然公司在2014年推出第一款药物基因组学检测产品PGxOne时，并没有将心血管遗传学相关检测列入公司商业计划的前列，但之后公司领导们看到了基因检测在心血管领域的巨大发展潜力。

胡光辉说，“与肿瘤相比，我们看到心血管疾病不受重视。一家西班牙公司Health In Code抓住了这个机会，专注进行心血管遗传学研究多年，积累了心血管疾病遗传学研究领域最大的临床数据库。结合我们在技术开发方面的专业知识和他们独一无二的数据库资源，我们开始了这方面的工作。”

双方合作的首个成果就是CardioGxOne。负责Admera公司医疗事务的副总裁ZeilRosenberg说，由于具备成熟的科学研究基础，开发遗传性心肌病或者心律失常的检测是非常容易的一件事。

Admera并不是唯一一家把目标面向该临床领域的公司。例如AmbryGenetics公司在2015年1月就发布了用于遗传性心肌病和心律失常的10个遗传检测panel。

胡光辉介绍说，Health In Code的数据库涵盖了超过10万人和近4万个家庭以及他们的遗传史信息，这些数据为Admera公司进行心血管遗传检测结果的临床解读带来了极大的帮助，而且这是许多竞争对手无法匹敌的。

在推出了CardioGxOne之后，Admera和Health in Code公司又开发了AtheroGxOne，这个产品主要关注血管疾病（尤其是家族性高胆固醇血症）中与胆固醇和甘油三酯相关的基因变异。

Rosenberg说，分别开发两款检测产品比一个综合的心脏遗传检测panel更加灵敏，因为这两款检测涵盖的范围是医疗实践中不同的领域，一个是脂质和血管疾病，一个是遗传性心肌病或心律失常，而且与这两者相关的基因异常是完全不同的。

目前血脂紊乱，例如家族性高胆固醇血症（FH）基因检测的临床效用还不清楚，但Rosenberg说，最近市场上推出的新型PCSK9抑制剂药为我们提供了一个机会利用遗传学检测鉴定一类FH病人，这些病人可能使用这种新型治疗方法，代替传统的高胆固醇饮食控制、生活方式改变或者他汀类药物治疗，因为他们对这些传统的治疗收效甚微。

AtheroGxOne除了可以检测FH相关变异，还能够检测混合型高脂血症、低脂血症以及年轻人成年型糖尿病（MODY）的相关变异。

据Rosenberg说，检测这些脂质紊乱的遗传危险因素可以帮助医生进行治疗决策。在MODY中，基因检测可以帮助判断那些可能被诊断为胰岛素依赖型糖尿病的儿童，这类儿童需要停止注射胰岛素，接受口服药物治疗，通过基因检测避免了终生的注射治疗。

两种营销策略

胡光辉说，Admera公司向心脏疾病领域的商业化推进有两种主要的营销策略。“心血管遗传学市场仍然处于发展初期，因此我们需要进行一些教育工作，就像几年前对待肿瘤一样，不同的是如今大多数人都知道了肿瘤遗传检测的效用。”

胡光辉和Rosenberg说，一种方法是与行业作家合作，为此，Admera正在与一些主要的学术机构建立合作关系，并且围绕这两款心血管疾病检测产品编写相关教材。

公司相信，可以通过药物基因组学检测产品PGxOne的现有客户群扩大新检测的应用，目前PGxOne已经被应用在心脏疾病领域。

胡光辉说，“我们的PGxOne产品已经积累了庞大的用户群。因此第二个策略就是为心血管疾病患者提供更加全面的产品，包括风险评估、诊断以及个性化治疗，以此加强现有的用户群。”

开发肿瘤液体活检检测产品

从长远来看，Admera同样也计划在肿瘤检测领域取得立足之地。

为了达到这个目的，公司发布了两款检测产品，一款是综合性NGS肿瘤panel“OncoGxOne”，另一款是针对性更强的“OncoGxSelect”，仅用于BRAF、KRAS、EGFR、ALK和ROS1基因的变异检测。

作为2014年签订协议的一部分，Admera公司肿瘤检测的营销工作是由RosettaGenomics公司负责的，但是Admera公司在肿瘤领域有了其他的计划，即开发用于癌症诊断和监测，以及早期检测和筛查的液体活检检测。

在诊断方面，Admera使用的是被称为BEST的技术，或者阻断富集技术，而且公司在开发复合型panel之前很可能将针对个别癌症基因开发热点检测。

在筛查方面，胡光辉说，Admera公司认为蛋白标志物比ctDNA更有效，因此公司专注于开发基于蛋白生物标志物的早期癌症检测。

公司计划在2017年推出首款临床液体活检检测产品。

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